晶报2020年01月10日讯 准妈妈林女士（化名）得知自己患乳腺癌时，肚子里的宝宝才8个月大。治疗迫在眉睫，但她坚持把宝宝生下来再接受治疗。但是，林女士病情并不乐观，在实施手术半年后，发现远处转移灶，多种药物都未能控制病情。
就在她逐渐失去希望时，深圳市人民医院乳腺疾病诊疗中心联合美国开设的晚期乳腺癌精准医疗向她伸出了援手，通过多基因检测，结合多学科专家综合分析会诊，为她找到了最佳靶向治疗方案。据悉，市人民医院已开设乳腺癌基因咨询门诊，这是广东首家。
MTB项目让林女士看到新希望
得知自己患乳腺癌，林女士感到天都快塌了，当时肚子里的小生命是她与病魔对抗的动力。早期乳腺癌的治愈率接近80%-90%，她相信只要积极接受治疗，她也能成为这其中幸运的一员。但治疗过程并没有想象中的那么顺利。治疗过程中，林女士的肿瘤再次增大，医生为其进行手术治疗。不幸的是，手术结束半年后，检查发现了远处转移灶，这意味着之前的靶向治疗已经不管用了。更让林女士感到绝望的是，即使多次更换其他的靶向治疗药物，都未能控制病情，转移灶仍在不断地进展。也就是说，林女士的病情在当时已经处于无药可用的境况。
2019年11月，林女士得知深圳市人民医院乳腺疾病诊疗中心联合美国开设了晚期乳腺癌精准医疗项目后来到市人民医院就诊。
深圳市人民医院乳腺疾病诊疗中心请来世界顶级乳腺肿瘤内科专家Massimo Cristofanilli和美国著名的分子病理学专家联合会诊。专家分析发现，林女士体内的肿瘤根本就没按常规“套路”出牌，她存在HER2基因扩增，但是她也同时存在另外一条肿瘤增殖主要通路的相关基因的突变。之前抗HER2靶向治疗效果不明显的原因可能正是在此。为给林女士争取生存希望，专家推荐了同时针对这两条调控通路的靶向治疗联合用药方案。另外报告还显示，她的肿瘤突变负荷高达19Muts/Mb，显著高于大部分乳腺癌患者，这也提示她可能经免疫治疗获益。
多基因检测多学科会诊提供最佳方案
深圳市人民医院乳腺疾病诊疗中心主任周冬仙表示，相较传统的治疗方案，这一会诊模型的先进之处在于通过对难治性晚期乳腺癌进行多基因检测，结合多学科专家对检测结果进行综合分析会诊，为晚期乳腺癌和难治性乳腺癌提供最佳靶向治疗方案，从而为晚期乳腺癌患者带来新的希望。
周冬仙介绍，深圳市人民医院乳腺疾病诊疗中心将和美国西北大学乳腺肿瘤中心专家进行每月一次的联合病例会诊，晚期乳腺癌患者可以通过短信预约挂号。此外，深圳市人民医院已经开设了广东首家乳腺癌基因咨询诊断门诊，至今已筛查100余例高危患者，让具有家族史的乳腺癌高危患者得到规范的基因筛查并得到相应的随访及诊疗建议，做到早发现、早治疗。
（记者 严珊珊 通讯员 胡泓）