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8岁男孩得怪病 中大七院基因测序寻病因

8岁男孩得怪病 中大七院基因测序寻病因

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今年4月底,中山大学附属第七医院儿科专家联系深圳华大基因团队,给小昊全家做了高通量二代测序,给小昊找到了病因。

深圳商报 2019年08月22日讯   8岁的小昊(化名)得了“佝偻病”,医治后一直没有任何好转。今年4月,中山大学附属第七医院到凤庆县人民医院对口帮扶,联合深圳华大基因团队,通过二代基因测序技术,才发现原来小昊得了一种罕见遗传代谢病——粘多糖贮积症。

云南凤庆的小昊在6月大时就跟其他小朋友长得不太一样,爸爸妈妈发现小孩子逐渐出现了鸡胸、肋骨外翻等骨骼畸形。

今年4月底,中山大学附属第七医院儿科专家联系深圳华大基因团队,给小昊全家做了高通量二代测序,给小昊找到了病因。原来小昊的父母各携带了一个基因致病突变,罹患了一种致命的罕见病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为罕见,国内报道患者不足10例。罹患此种疾病,在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。(记者 文灿 通讯员 黄俊彬 郑天心)

[责任编辑:黄芷苑]