宝安日报 2019年07月25日讯 幼童视力差、听力差、不能独站、独走……这到底是咋回事？近日，宝安区妇幼保健院利用基因测序精准诊疗，成功救治一例原发性辅酶Q10缺乏综合征患儿。
两岁的患儿含含，出生时被诊断为双耳听力障碍；生后8月龄时就发现精神运动发育落后于同龄儿；1岁半时，诊断为“先天性视神经萎缩”。而从1岁10个月开始，孩子病情进一步加重，反应灵敏度下降。
为进一步明确诊断和治疗，含含入住该院儿童心理行为康复科。主管医生发现含含对简单指令反应较前迟钝，执行次数减少。体格检查提示眼球震颤，四肢肌力稍低，不能独站，不会独走，手眼协调差。辅助检查提示尿蛋白增多及血乳酸明显升高。经多学科会诊，各学科专家积极讨论，一致认为含含存在“先天性听力障碍”“先天性视神经萎缩”“精神运动发育落后”等临床表型，近期病情进行性发展，考虑先天遗传性疾病可能性大，而先天性遗传疾病的确诊离不开基因检测的助力。
为了减轻患儿家庭的经济压力，该院为含含及其父母进行了免费的基因检测，发现含含PDSS1基因6号外显子存在一个复合杂合变异，Sanger测序验证患儿及其父母存在该基因变异。结合临床表现，含含被确诊为“原发性辅酶Q10缺乏症2型”。
在明确病因后，主管医生对含含积极补充辅酶Q10。治疗一个月后，患儿临床症状有显著好转，认知能力较前提高，接受新问题能力也加快，血液乳酸水平也由最高值11.8mmol/L降至2.0mmol/L。
据介绍，宝安区妇幼保健院“出生缺陷防治研究与转化”三名工程项目是深圳市首批三名工程项目，在上海交大贺林院士团队的指导和帮助下，医院聚焦出生缺陷疾病的防治研究，及时促进相关新技术的转化应用。
很多先天性遗传病没有特征性的临床表现，而且因个体差异，症状发生早晚不同、轻重不一，通过传统的询问病史和常规检查难以诊断。而高通量基因测序能明确疾病病因，指导精准治疗。此外，基因检测也能应用于孕前筛查和产前诊断，避免出生缺陷，提高新生儿出生质量。（记者 杨林 通讯员 许雪青）