全球最大规模中国人基因组学研究成果发布会。
10月10日，华大基因在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14万余中国人（14亿人口的万分之一）的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的重大科研成果。
对14万余无创产前基因检测数据研究
基因是生命的密码，国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础，直接影响到一个国家在生物医药领域的核心竞争力。
在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范下，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下，华大研究团队选取了14万余无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省市自治区，汉族与36个少数民族在内的中国人群精细的遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联研究，揭示了中国人群中病毒序列分布特征，构建了包含约900万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库(CMDB)，最终将成果发表于最新一期的国际顶级学术期刊《细胞》中。
华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯表示，此次研究成果不仅填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，并表明无创产前基因组测序数据或者类似的全基因组超低深度测序数据可以有效地用于群体遗传学、疾病与表型等领域的高水平研究，并将在遗传病诊断、肿瘤研究、药物研发等领域得到广泛的应用。
首次揭秘中国人群基因遗传特征
华大的研究小组主要从中国人群体遗传学、复杂性状的全基因组关联分析、中国人病毒感染图谱等三个方面揭秘中国人群体中的生物大发现。
通过大数据分析，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用，这是科学家第一次能够在中国人群体中进行如此精细化的研究和对比。
此外，研究小组首次基于这类超低深度测序数据对中国人群中的4种重要表型进行了全基因组关联研究（GWAS）。通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与身体质量指数(以下统称BMI)显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建一套适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断出个人的身高情况。
研究对疾病预防及治疗也有帮助
另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入研究，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联；与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带有NRG1基因特定突变的女性，有更高的几率怀上双胞胎。
徐讯表示，此次研究成果也证明了生命科学领域已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代。未来，人类将借助对基因大数据的分析与研究，更深刻地了解人类的生老病死，进一步促进我们对复杂疾病、罕见病、药物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发，从而推动精准医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用，并更好地指导个人的健康管理。（记者 王子键/文 金羽泽/图）